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Lo staff dell'Oncoematologia Garibaldi Nesima

Ufficialmente istituita con l’Atto Aziendale 2007, la nuova Unità Operativa di Oncoematologia del Dipartimento Oncologico dell’ARNAS Garibaldi di Catania ha trovato nella Fon.ca.ne.sa. un prezioso supporto per l’avvio di alcuni percorsi assistenziali e organizzativi che ne hanno sensibilmente agevolato l’inserimento nel territorio.

Già nello stesso 2007, con l’inizio delle attività assistenziali, la Fondazione ha sostenuto la quota per la registrazione e l’inserimento dell’U.O. di Oncoematologia in uno dei più prestigiosi Gruppi Nazionali di ricerca clinica, il Gruppo Italiano Studio Linfomi.

L’ingresso nel GISL, oltre a dare visibilità in campo ematologico nazionale all’Oncoematologia dell’ARNAS Garibaldi, ha offerto la possibilità a tutti i pazienti, affetti da linfomi diagnosticati e assistiti presso la nuova Unità ematologica, di entrare a far parte di studi clinici rigorosi, controllati e centralizzati e di usufruire di farmaci innovativi, alcuni dei quali non ancora registrati in Italia.

Nell’anno successivo la Fon.ca.ne.sa., ha finanziato un progetto per la realizzazione di un data-base elettronico finalizzato a contenere le principali informazioni anagrafiche e cliniche di tutti i pazienti dell’U.O., permettendone contemporaneamente l’inserimento in cartelle cliniche informatizzate, progettate per singola patologia ematologica.

Il programma, realizzato dal dottor Marco Ragusa in qualità di esperto informatico e supportato dalla partecipazione attiva di tutti i Dirigenti Medici dell’U.O., costituisce oggi una piattaforma preziosa e irrinunciabile, quotidianamente impiegata per valutazioni di ordine epidemiologico, clinico e statistico riguardanti l’ Utenza oncoematologica dell’ARNAS Garibaldi. Negli anni 2009-2010 la Fondazione ha finanziato il primo progetto di ricerca clinica dell’U.O. di Oncoematologia, rivolto ad alcune malattie neoplastiche del sangue, le Sindromi Mieloproliferative Croniche (SMC), emopatie in passato poco investigate ma attualmente oggetto di studi intensivi a seguito della identificazione di una specifica mutazione genica strettamente coinvolta nella loro patogenesi, la mutazione V617F del gene Janus Kinase 2 (JAK2).

Tale mutazione è responsabile di una esaltata attività enzimatica della proteina tirosin-kinasica JAK2 che induce un’abnorme proliferazione dei precursori emopoietici midollari, fenomeno questo ritenuto a sua volta strettamente coinvolto nella comparsa della malattia.

Il riconoscimento della mutazione genetica V617F di JAK2 sta oggi aprendo la strada a nuovi approcci terapeutici per le SMC. Il gene mutato si presenta infatti come ideale bersaglio per l’azione di farmaci “mirati”, costruiti per inibirne selettivamente la funzione e possibilmente modificarne in un prossimo futuro la storia naturale. Il progetto di studio si è valso della collaborazione di una Specialista ematologa, la dott.ssa Francesca Mannino, che ha valutato l’incidenza della mutazione di JAK2 nei pazienti affetti da SMC diagnosticati presso la nostra U.O., correlandone le caratteristiche cliniche alla “quantità” (“burden”) di gene mutato, rilevata con indagini di biologia molecolare eseguite a cura del Dott. Paolo Vigneri, della prof.ssa Livia Manzella e del loro gruppo di ricerca dell’Università degli Studi di Catania.

Come ulteriore parte integrante del progetto, le informazioni anagrafiche, cliniche e molecolari dei pazienti affetti da tali patologie sono state inserite in un data-base elettronico appositamente costruito, realizzando il nucleo iniziale di un possibile “Registro SMC”, disponibile all’ inserimento di pazienti diagnosticati e seguiti presso gli altri Centri ematologici siciliani.

Per i risultati raggiunti bisogna dire grazie alla Fon.ca.ne.sa. che negli anni ha supportato numerosi neo-dottori grazie all’istituzione del premio di laurea “Santella Massimino” e di borse di studio che hanno consentito stage prestigiosissimi . L’esperienza di giovani ricercatori, che hanno avuto la possibilità di confrontarsi con realtà internazionali e che sono tutti ritornari ad operare nel territorio d’origine, ha rappresentato e continua a rappresentare un vero patrimonio per il nostro sviluppo culturale.

Patrizia Guglielmo

Responsabile Dipartimento di Oncologia A.O. Garibaldi "Nesima" Catania